近年來，越來越多的人開始依賴人工智能（AI）來解決醫療難題，其中包括一些專科醫生都未能發現的罕見病症。最近，一位用戶在 Reddit 上分享了自己通過 ChatGPT 識別出一項被醫生忽視了十多年的基因 MTHFR 突變的經歷。該突變在七至十二個百分點的人羣中存在。經過多年的 MRI、CT 掃描、血液檢查和神經檢查，用戶的症狀依舊成謎，直到 ChatGPT 給出了這個線索。

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用戶將自己的實驗室數值、症狀描述和醫療歷史輸入 ChatGPT，AI 指出即便維生素 B12水平正常，MTHFR 突變仍可能導致營養吸收不良，這一細節通過針對性的補充劑可以解決。幾個月後，用戶的症狀幾乎完全消失。

這位用戶的經歷引發了更多類似的故事。有用戶表示，經過15年的反覆嘔吐，ChatGPT 建議去看耳鼻喉科專家，最終的腦部掃描發現了與迷路炎和神經壓迫有關的平衡障礙，這是一種可治療的問題。

在評論區，許多人提到醫療系統中的深層次問題，譬如時間壓力、過度專業化以及診所的超負荷工作，導致醫生常常只能孤立地看待症狀。一位用戶形容每次就診都像 “孤島”，而 ChatGPT 可以整合多方面的信息，進行無偏見的分析。

一名醫學學生也指出，醫生通常會優先尋找最可能的解釋，往往忽視了罕見疾病的可能性。因此，及時跟進最新研究對於單個醫生來說幾乎是不可能的，這也是 AI 的優勢所在。

儘管許多用戶分享了 ChatGPT 帶來的幫助，但他們仍然警告不要完全依賴 AI。ChatGPT 可能仍會犯錯，許多用戶強調他們會將 AI 的建議與醫生進行確認。

AI 不能取代醫療服務，但可以幫助患者爲自己發聲，向醫生提出新的想法。值得注意的是，用戶在使用 ChatGPT 時需謹慎上傳醫療文件，個人健康信息在未經處理的情況下不應輸入 AI 系統，以避免違反數據保護法規。

劃重點:  

🧬 ChatGPT 幫助用戶識別出十年未解的 MTHFR 基因突變，改善了健康狀況。  

👩‍⚕️ 醫療系統中的時間壓力和專業化導致許多罕見疾病被忽視，而 AI 能夠整合信息提供新思路。  

⚠️ 使用 AI 時應謹慎對待個人健康信息，確保隱私安全。