在生命科學領域，谷歌 DeepMind 再次引領潮流，推出了革命性的人工智能工具 ——AlphaGenome。這一全新的 AI 模型不僅能夠讀取多達100萬個 DNA 鹼基，還能精準預測基因突變如何影響分子功能，標誌着生物學研究的重大突破。

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 解密生命的藍圖

基因組是生命的藍圖，記錄了每一個細胞的 DNA 指令。雖然2003年人類基因組測序的完成使我們首次看到了 DNA 的全貌，但如何解讀這些信息，尤其是微小的 DNA 變異如何影響生物體的健康和疾病，一直是生物學領域的難題。AlphaGenome 的出現，將這一局面徹底改變。

AlphaGenome 的核心功能

AlphaGenome 具備幾個顯著的功能特點:

- ** 高效讀取與預測 **:該模型能夠處理長達100萬個鹼基字母的 DNA 序列，準確預測與基因調控相關的數千種分子特性，極大提高了研究效率。

- ** 多維度預測能力 **:AlphaGenome 不僅限於單一基因的預測，它可以同時對不同細胞類型和組織中基因的起始與終止位點、RNA 生成數量以及基因剪接位置等多方面進行預測。

- ** 變異效應評估 **:該模型能夠在短短一秒內評估基因變異對各個分子特性的影響，通過對比突變序列與原始序列的預測結果，快速量化變異的效應。

 核心技術架構

AlphaGenome 的成功得益於其獨特的技術架構。模型通過卷積層初步檢測基因組序列中的短模式，並利用 Transformer 架構高效傳遞信息。訓練過程中，龐大的計算量被分散到多個互聯的張量處理單元（TPU）上，確保了快速的訓練效率。

與以往的模型相比，AlphaGenome 在長序列與高分辨率之間取得了最佳平衡，使得科學家能夠捕捉到更細微的生物學細節。

開啓生物學研究新紀元

谷歌 DeepMind 在蛋白質預測模型 AlphaFold 推出五年後，再次通過 AlphaGenome 推動了基因組學的研究。諾貝爾獎得主 Demis Hassabis 曾表示，“未來十年，AI 將會治癒所有疾病”。如今，AlphaGenome 的發佈爲這一宏偉願景奠定了基礎，未來或將推動新療法的發現與開發。

AlphaGenome 不僅是技術的創新，更是生物學研究方法的革命。通過一次 API 調用，科學家們可以迅速獲取對多種調控維度的預測，顯著提高了研究效率和準確性。這一工具的推出，預示着生物學研究的新時代即將到來。

參考資料:

https://deepmind.google/discover/blog/alphagenome-ai-for-better-understanding-the-genome/