6月24日晚,谷歌DeepMind推出全新AI模型**AlphaGenome**,專爲DNA序列分析與變異影響預測設計。
這一通用模型可處理長達100萬個鹼基對的DNA序列,預測精度達單個鹼基對級別,標誌着基因組研究的重要突破。AlphaGenome能直接從DNA序列預測RNA剪接位點的位置和表達水平,對研究RNA剪接錯誤引發的罕見遺傳病,如脊髓性肌肉萎縮症,具有重要意義。
AlphaGenome提供“全景圖”式預測,全面覆蓋基因表達、RNA剪接、染色質特徵及DNA結合蛋白等多種分子特性,揭示基因調控的複雜圖景。其在24項DNA序列預測任務中,有22項超越最佳專用模型;在26項變異調控作用預測中,24項達到或超過頂尖水平,展現了無與倫比的性能。
通過整合大規模公共數據,AlphaGenome爲研究人員提供深入洞察基因組功能與疾病機理的工具,助力發現新的治療靶點。目前,該模型通過API向非商業研究免費開放,未來有望推動罕見遺傳病研究與個性化醫療的快速發展。