首個罕見病 AI 大模型在中國醫院投入臨牀使用

在中國醫學領域取得了重要進展，北京協和醫院與中國科學院自動化研究所聯合研發的 “協和・太初” 罕見病 AI 大模型，近日正式進入臨牀應用階段。這一舉措不僅標誌着我國在罕見病診斷技術上的突破，也爲提升臨牀醫療效率提供了新的工具。

該 AI 大模型的研發得益於多年來在我國罕見病知識庫的積累以及中國人羣基因檢測數據的支持。作爲國際首個適應中國人羣特點的罕見病大模型，其目的在於幫助醫生更快速、準確地識別和診斷罕見病，顯著縮短患者的確診時間。這對於罕見病患者而言，無疑是一項重大的福音。

在傳統的人工智能模型研發過程中，往往需要海量的數據進行訓練，但由於罕見病病例分散且數據稀缺，傳統方法難以有效應用。對此，研發團隊採用了創新的極小樣本冷啓動技術，僅需少量數據結合醫學知識，就能實現對整個診療流程的輔助決策功能。這一創新使得 AI 大模型在臨牀環境中的應用變得更加可行。

此外，該模型還成功引入了 DeepSeek-R1的深度推理能力，具備三大核心優勢:決策邏輯符合臨牀思維模式，能夠有效抑制 AI 幻覺，以及支持知識的自主迭代。通過這些優勢，該模型能更好地適應複雜多變的臨牀實際需求，爲醫生的決策提供有力支持。

目前，這一 AI 大模型的初診諮詢和預約功能已向患者開放測試，未來將逐步接入北京協和醫院的罕見病聯合門診線上診療服務，並計劃在全國範圍內推廣，進一步推動我國罕見病診療協作網絡的建設。

這一技術的成功應用，不僅展示了中國在醫療人工智能領域的前沿技術水平，更爲未來罕見病的診斷與治療指明瞭新的方向，極大地提升了患者的就醫體驗和醫療效率。