在癌症治療的旅程中，早期檢測始終是一個棘手的問題。近年來，液體活檢技術因其無創性和高靈敏度而受到廣泛關注。然而，現有的檢測技術多依賴深度靶向測序，難以整合多種數據類型，進而影響靈敏度和特異性。

針對這一技術短板，牛津大學的研究團隊開發了一種全新的多模態循環腫瘤 DNA（ctDNA）檢測方法，基於全基因組的 TET 輔助吡啶硼烷測序(TAPS)。這一方法的最大亮點在於，能夠同時分析基因組和甲基化數據，使得癌症診斷的靈敏度達到了94.9%，特異性也達到了88.8%。這一突破性技術爲癌症的早期篩查和患者分層提供了全新的可能。

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該研究以 “Multimodal cell-free DNA whole-genome TAPS is sensitive and reveals specific cancer signals” 爲題，於2025年1月8日發佈在《Nature Communications》期刊。研究背景顯示，儘管癌症早期檢測對改善患者預後至關重要，但目前的篩查方法僅能覆蓋不到30% 的癌症類型，並且許多方法需要侵入性檢查，接受度較低。多癌種早期檢測技術雖然可以實現無創檢測，但在無症狀人羣中往往假陽性率較高，這限制了其應用。

牛津團隊的 TAPS 技術則通過一種非破壞性的方法，能夠在低 ctDNA 含量下保持高靈敏度。研究人員通過對61例癌症患者及30例非癌症對照的樣本進行深度測序，驗證了這一方法在多種癌症類型中的準確性。

團隊還開發了一套多模態數據分析流程，將拷貝數變異、體細胞突變和甲基化信號進行整合，以提高 ctDNA 檢測的靈敏度。結果顯示，在臨牀樣本中，這一方法的檢測靈敏度達到85.2%，遠高於單一數據模態的結果。

儘管這一方法在癌症早期檢測和術後監測中展現出顯著優勢，但在實際應用中仍面臨挑戰，例如高昂的測序成本和資源有限的臨牀環境。未來的研究可以進一步優化測序技術，以擴大其在更多癌症類型中的適用性。